arrow_back Назад към емисията
Начало
Изследване 🇬🇧 Пряко свързано с KS

[Видео] Синдром на Kleefstra: разработване на терапия с РНК усилватели

person Madaline Spencer, CheckRare
calendar_today Aug 31, 2026

Eric Scheeff, PhD, от iDefine обсъжда изследователски РНК усилватели за синдрома на Kleefstra, целящи да повишат активността на оставащия ген EHMT1 при това състояние на хаплонедостатъчност. Работата е описана като разработване на лечение с изследователи от Johns Hopkins; настоящите грижи при KS остават поддържащи и няма одобрена терапия, насочена към заболяването.

Прочетете още open_in_new