Forskning 🇬🇧 Direkte KS-relateret

[Video] Kleefstra syndrom: Udvikling af RNA-amplifikatorterapi

person Madaline Spencer, CheckRare

calendar_today Aug 31, 2026

Eric Scheeff, PhD, fra iDefine diskuterer eksperimentelle RNA-amplifikatorer mod Kleefstra syndrom, der sigter mod at øge aktiviteten fra det resterende EHMT1-gen ved denne haploinsufficienstilstand. Arbejdet beskrives som behandlingsudvikling med Johns Hopkins-forskere; nuværende KS-behandling er fortsat støttende, og ingen sygdomsrettet terapi er godkendt.

Læs mere open_in_new

Læs på et andet sprog

English Català Dansk Deutsch Eesti Español Filipino Français Hrvatski Indonesia Italiano Latviešu Lietuvių Magyar Nederlands Norsk Polski Português Română Slovenčina Slovenščina Suomi Svenska Tiếng Việt Türkçe Íslenska Čeština Ελληνικά Български Русский Српски اردو العربية فارسی हिन्दी ไทย 中文日本語 한국어 עברית