arrow_back Powrót do kanału
Strona główna
Badania 🇬🇧 Bezpośrednio związane z KS

[Wideo] Zespół Kleefstra: rozwój terapii amplifikatorami RNA

person Madaline Spencer, CheckRare
calendar_today Aug 31, 2026

Eric Scheeff, PhD, z iDefine omawia badane amplifikatory RNA dla zespołu Kleefstra, mające zwiększyć aktywność pozostałego genu EHMT1 w tej chorobie związanej z haploinsuficjencją. Prace opisano jako rozwój leczenia z badaczami Johns Hopkins; obecna opieka nad KS pozostaje wspomagająca i nie zatwierdzono terapii ukierunkowanej na chorobę.

Czytaj więcej open_in_new