arrow_back Späť na prehľad
Domov
Výskum 🇬🇧 Priamo súvisiace s KS

[Video] Kleefstrov syndróm: Vývoj terapie RNA amplifikátormi

person Madaline Spencer, CheckRare
calendar_today Aug 31, 2026

Eric Scheeff, PhD, z iDefine hovorí o skúmaných RNA amplifikátoroch pre Kleefstrov syndróm, ktorých cieľom je zvýšiť aktivitu zostávajúceho génu EHMT1 pri tejto haploinsuficiencii. Práca je opísaná ako vývoj liečby s výskumníkmi z Johns Hopkins; súčasná starostlivosť pri KS zostáva podporná a nie je schválená žiadna terapia zameraná na ochorenie.

Čítať viac open_in_new