arrow_back بازگشت به فید
خانه
پژوهش 🇬🇧 مستقیماً مرتبط با KS

[ویدئو] سندرم Kleefstra: توسعه درمان تقویت‌کننده RNA

person Madaline Spencer, CheckRare
calendar_today Aug 31, 2026

Eric Scheeff, PhD، از iDefine درباره تقویت‌کننده‌های RNA در دست بررسی برای سندرم Kleefstra صحبت می‌کند که هدفشان افزایش فعالیت ژن باقی‌مانده EHMT1 در این وضعیت هاپلواین‌سافیشنسی است. این کار به‌عنوان توسعه درمان با پژوهشگران Johns Hopkins توصیف شده است؛ مراقبت فعلی KS همچنان حمایتی است و هیچ درمان هدفمند بیماری تأیید نشده است.

بیشتر بخوانید open_in_new