Tutkimus 🇬🇧 Suoraan KS:ään liittyvä

[Video] Kleefstran oireyhtymä: RNA-vahvistinhoidon kehittäminen

person Madaline Spencer, CheckRare

calendar_today Aug 31, 2026

Eric Scheeff, PhD, iDefine, käsittelee tutkittavia RNA-vahvistimia Kleefstran oireyhtymään. Tavoitteena on lisätä jäljellä olevan EHMT1-geenin aktiivisuutta tässä haploinsuffisienssitilassa. Työ kuvataan hoidon kehittämisenä Johns Hopkins -tutkijoiden kanssa; nykyinen KS-hoito on yhä tukevaa eikä sairauteen kohdennettua hoitoa ole hyväksytty.

Lue lisää open_in_new

Lue toisella kielellä

English Català Dansk Deutsch Eesti Español Filipino Français Hrvatski Indonesia Italiano Latviešu Lietuvių Magyar Nederlands Norsk Polski Português Română Slovenčina Slovenščina Suomi Svenska Tiếng Việt Türkçe Íslenska Čeština Ελληνικά Български Русский Српски اردو العربية فارسی हिन्दी ไทย 中文日本語 한국어 עברית