arrow_back Kembali ke feed
Beranda
Penelitian 🇬🇧 Terkait langsung dengan KS

[Video] Sindrom Kleefstra: Pengembangan Terapi Penguat RNA

person Madaline Spencer, CheckRare
calendar_today Aug 31, 2026

Eric Scheeff, PhD, dari iDefine membahas penguat RNA investigasional untuk sindrom Kleefstra, yang bertujuan meningkatkan aktivitas gen EHMT1 yang tersisa pada kondisi haploinsufisiensi ini. Karya ini digambarkan sebagai pengembangan terapi bersama peneliti Johns Hopkins; perawatan KS saat ini tetap suportif dan belum ada terapi tertarget penyakit yang disetujui.

Baca selengkapnya open_in_new