arrow_back Zpět na přehled
Domů
Výzkum 🇬🇧 Přímo souvisí s KS

[Video] Kleefstrův syndrom: Vývoj terapie RNA amplifikátory

person Madaline Spencer, CheckRare
calendar_today Aug 31, 2026

Eric Scheeff, PhD, z iDefine diskutuje o zkoumaných RNA amplifikátorech pro Kleefstrův syndrom, jejichž cílem je zvýšit aktivitu zbývajícího genu EHMT1 u tohoto stavu haploinsuficience. Práce je popsána jako vývoj léčby s výzkumníky z Johns Hopkins; současná péče o KS zůstává podpůrná a žádná cílená terapie není schválena.

Číst více open_in_new