Pesquisa 🇬🇧 Diretamente relacionado à KS

[Vídeo] Síndrome de Kleefstra: Desenvolvimento de terapia com amplificadores de RNA

person Madaline Spencer, CheckRare

calendar_today Aug 31, 2026

Eric Scheeff, PhD, da iDefine, discute amplificadores de RNA em investigação para a síndrome de Kleefstra, com o objetivo de aumentar a atividade do gene EHMT1 restante nessa condição de haploinsuficiência. O trabalho é descrito como desenvolvimento de tratamento com pesquisadores da Johns Hopkins; os cuidados atuais para KS continuam sendo de suporte e não há terapia aprovada direcionada à doença.

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