연구
🇬🇧
KS와 직접 관련
[동영상] Kleefstra Syndrome: RNA Amplifier Therapy 개발
person
Madaline Spencer, CheckRare
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Aug 31, 2026
iDefine의 Eric Scheeff, PhD가 Kleefstra Syndrome에서 남아 있는 EHMT1 유전자의 활성을 높이는 것을 목표로 하는 연구용 RNA amplifiers에 대해 논의합니다. 이 연구는 Johns Hopkins 연구진과의 치료 개발로 설명되며, 현재 KS 치료는 지지요법에 머물러 있고 질병 표적 치료제는 승인되지 않았습니다.
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