Pētījums 🇬🇧 Tieši saistīts ar KS

[Video] Kleefstra sindroms: RNS pastiprinātāju terapijas izstrāde

person Madaline Spencer, CheckRare

calendar_today Aug 31, 2026

Eric Scheeff, PhD, no iDefine apspriež pētāmus RNS pastiprinātājus Kleefstra sindromam, kuru mērķis ir palielināt atlikušā EHMT1 gēna aktivitāti šajā haploinsuficiences stāvoklī. Darbs raksturots kā terapijas izstrāde kopā ar Johns Hopkins pētniekiem; pašreizējā KS aprūpe joprojām ir atbalstoša, un slimību mērķējoša terapija nav apstiprināta.

Lasīt vairāk open_in_new

Lasīt citā valodā

English Català Dansk Deutsch Eesti Español Filipino Français Hrvatski Indonesia Italiano Latviešu Lietuvių Magyar Nederlands Norsk Polski Português Română Slovenčina Slovenščina Suomi Svenska Tiếng Việt Türkçe Íslenska Čeština Ελληνικά Български Русский Српски اردو العربية فارسی हिन्दी ไทย 中文日本語 한국어 עברית