Наукова стаття 🇬🇧 Згадує KS

Від помилкового діагнозу до відкриття: розширення спектра сплайсеосомопатій

person Giulia Bruna Marchetti et al., Genes (MDPI)

calendar_today Aug 27, 2026

У цій статті Genes повідомляється про маленьку дівчинку, якій спочатку помилково діагностували синдром Kleefstra типу 2. Повногеномне секвенування виявило делеції гена PUS7, що привело до іншого діагнозу. Автори оглядають розлад, пов’язаний із PUS7, порівнюють його із синдромом ReNU та підкреслюють важливість ретельної генетичної діагностики й співпраці між клініцистами та лабораторіями.

Читати далі open_in_new

Читати іншою мовою

English Català Dansk Deutsch Eesti Español Filipino Français Hrvatski Indonesia Italiano Latviešu Lietuvių Magyar Nederlands Norsk Polski Português Română Slovenčina Slovenščina Suomi Svenska Tiếng Việt Türkçe Íslenska Čeština Ελληνικά Български Русский Српски اردو العربية فارسی हिन्दी ไทย 中文日本語 한국어 עברית