Наукова стаття 🇬🇧 Згадує KS

Диференційний генетичний аналіз ектродактилії в родоводі з анемією Fanconi та мутаціями FANCA

person MedScience / Springer Nature Link

calendar_today Feb 14, 2026

Дослідницька стаття про китайську родину з анемією Fanconi, у якій виявлено мутації FANCA та варіант EHMT1, що співсегрегує з ектродактилією. Згадує синдром Kleefstra у контексті літератури, пов’язаної з EHMT1, але головний фокус — диференційна діагностика анемії Fanconi.

Читати далі open_in_new

Читати іншою мовою

English Català Dansk Deutsch Eesti Español Filipino Français Hrvatski Indonesia Italiano Latviešu Lietuvių Magyar Nederlands Norsk Polski Português Română Slovenčina Slovenščina Suomi Svenska Tiếng Việt Türkçe Íslenska Čeština Ελληνικά Български Русский Српски اردو العربية فارسی हिन्दी ไทย 中文日本語 한국어 עברית