Наукова стаття
🇬🇧
Безпосередньо пов’язано з KS
Від дефіциту гормону росту до синдрому Kleefstra-2: діагностична переоцінка низького зросту, рефрактерного до лікування
person
Azzeddine Laaraje, Khadija Belcadi Abassi, Abdelilah Radi, Rachid Abilkassem
calendar_today
Jan 27, 2026
У цьому звіті описано дівчинку, якій спершу діагностували дефіцит гормону росту, але незвичний клінічний перебіг привів до діагнозу синдрому Kleefstra-2, спричиненого варіантами KMT2C. Випадок підкреслює потребу враховувати рідкісні епігенетичні нейророзвиткові розлади, коли низький зріст або слабка відповідь на гормон росту поєднуються із затримкою розвитку чи ознаками аутизму.
Читати далі open_in_newЧитати іншою мовою
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית