శాస్త్రీయ వ్యాసం
🇬🇧
KSను ప్రస్తావిస్తుంది
తప్పు నిర్ధారణ నుండి ఆవిష్కరణ వరకు: Spliceosomopathies పరిధిని విస్తరించడం
person
Giulia Bruna Marchetti తదితరులు, Genes (MDPI)
calendar_today
Aug 27, 2026
ఈ Genes వ్యాసం Kleefstra syndrome type 2గా మొదట తప్పుగా నిర్ధారించబడిన ఒక చిన్నారి గురించి నివేదిస్తుంది. Whole-genome sequencingలో PUS7 gene deletions గుర్తించబడి, వేరే నిర్ధారణకు దారితీసింది. రచయితలు PUS7-related disorderను సమీక్షించి, ReNU syndromeతో పోల్చి, జాగ్రత్తైన జన్యు నిర్ధారణ మరియు వైద్యులు-ల్యాబ్ల సహకారం ప్రాముఖ్యతను హైలైట్ చేస్తారు.
మరింత చదవండి open_in_newమరో భాషలో చదవండి
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית