arrow_back ఫీడ్‌కు తిరిగి వెళ్లు
హోమ్
శాస్త్రీయ వ్యాసం 🇬🇧 KSను ప్రస్తావిస్తుంది

FANCA మ్యూటేషన్లు ఉన్న Fanconi anemia వంశావళిలో ఎక్ట్రోడాక్టిలీ యొక్క భేదాత్మక జన్యు విశ్లేషణ

person MedScience / Springer Nature Link
calendar_today Feb 14, 2026

FANCA మ్యూటేషన్లు మరియు ఎక్ట్రోడాక్టిలీతో సహ-విభజన చెందుతున్న EHMT1 వేరియంట్‌ను గుర్తించిన Chinese Fanconi anemia కుటుంబంపై పరిశోధనా వ్యాసం. EHMT1-సంబంధిత సాహిత్య సందర్భంలో Kleefstra syndromeను ప్రస్తావిస్తుంది, కానీ ప్రధాన దృష్టి Fanconi anemia భేదాత్మక నిర్ధారణపై ఉంది.

మరింత చదవండి open_in_new