శాస్త్రీయ వ్యాసం
🇬🇧
నేరుగా KS కు సంబంధించినది
గ్రోత్ హార్మోన్ లోపం నుండి Kleefstra-2 సిండ్రోమ్ వరకు: చికిత్సకు స్పందించని తక్కువ ఎత్తు యొక్క నిర్ధారణ పునర్మూల్యాంకనం
person
Azzeddine Laaraje, Khadija Belcadi Abassi, Abdelilah Radi, Rachid Abilkassem
calendar_today
Jan 27, 2026
ఈ నివేదికలో మొదట గ్రోత్ హార్మోన్ లోపంగా నిర్ధారించబడిన ఒక చిన్నారి అసాధారణ క్లినికల్ ప్రయాణం, KMT2C వేరియంట్ల వల్ల కలిగిన Kleefstra-2 సిండ్రోమ్ నిర్ధారణకు ఎలా దారితీసిందో వివరిస్తుంది. అభివృద్ధి ఆలస్యం లేదా ఆటిజం లక్షణాలతో తక్కువ ఎత్తు లేదా గ్రోత్ హార్మోన్కు బలహీన స్పందన కనిపించినప్పుడు అరుదైన ఎపిజెనెటిక్ న్యూరోడెవలప్మెంటల్ రుగ్మతలను పరిగణించాల్సిన అవసరాన్ని ఈ కేసు చూపిస్తుంది.
మరింత చదవండి open_in_newమరో భాషలో చదవండి
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית