పరిశోధన 🇬🇧 నేరుగా KS‌కు సంబంధించినది

[వీడియో] Kleefstra Syndrome: RNA Amplifier Therapy అభివృద్ధి

person Madaline Spencer, CheckRare

calendar_today Aug 31, 2026

iDefineకి చెందిన Eric Scheeff, PhD, Kleefstra Syndrome కోసం పరిశోధన దశలో ఉన్న RNA యాంప్లిఫైయర్ల గురించి చర్చిస్తున్నారు; ఈ haploinsufficiency స్థితిలో మిగిలిన EHMT1 gene క్రియాశీలతను పెంచడం లక్ష్యం. Johns Hopkins పరిశోధకులతో చికిత్స అభివృద్ధిగా ఈ పని వివరించబడింది; ప్రస్తుత KS సంరక్షణ సహాయకంగానే ఉంది, వ్యాధిని లక్ష్యంగా చేసుకున్న చికిత్స ఆమోదించబడలేదు.

మరింత చదవండి open_in_new

మరో భాషలో చదవండి

English Català Dansk Deutsch Eesti Español Filipino Français Hrvatski Indonesia Italiano Latviešu Lietuvių Magyar Nederlands Norsk Polski Português Română Slovenčina Slovenščina Suomi Svenska Tiếng Việt Türkçe Íslenska Čeština Ελληνικά Български Русский Српски اردو العربية فارسی हिन्दी ไทย 中文日本語 한국어 עברית