அறிவியல் கட்டுரை 🇬🇧 KS-ஐ குறிப்பிடுகிறது

தவறான நோயறிதலிலிருந்து கண்டுபிடிப்புக்கு: ஸ்ப்ளைசோசோமோபதிகளின் வரம்பை விரிவுபடுத்துதல்

person Giulia Bruna Marchetti மற்றும் பலர், Genes (MDPI)

calendar_today Aug 27, 2026

இந்த Genes கட்டுரை, முதலில் Kleefstra syndrome type 2 என தவறாக நோயறியப்பட்ட ஒரு இளம் சிறுமியைப் பற்றி தெரிவிக்கிறது. முழு-ஜீனோம் வரிசைப்படுத்தலில் PUS7 gene நீக்கங்கள் கண்டறியப்பட்டதால் வேறு நோயறிதல் செய்யப்பட்டது. ஆசிரியர்கள் PUS7-related disorder-ஐ மதிப்பாய்வு செய்து, அதை ReNU syndrome உடன் ஒப்பிட்டு, கவனமான மரபணு நோயறிதல் மற்றும் மருத்துவர்கள்-ஆய்வகங்கள் ஒத்துழைப்பின் முக்கியத்துவத்தை வலியுறுத்துகின்றனர்.

மேலும் படிக்க open_in_new

வேறு மொழியில் படியுங்கள்

English Català Dansk Deutsch Eesti Español Filipino Français Hrvatski Indonesia Italiano Latviešu Lietuvių Magyar Nederlands Norsk Polski Português Română Slovenčina Slovenščina Suomi Svenska Tiếng Việt Türkçe Íslenska Čeština Ελληνικά Български Русский Српски اردو العربية فارسی हिन्दी ไทย 中文日本語 한국어 עברית