arrow_back ஊட்டத்திற்குத் திரும்பு
முகப்பு
அறிவியல் கட்டுரை 🇬🇧 KS-ஐ குறிப்பிடுகிறது

FANCA மாற்றங்களுடன் கூடிய Fanconi anemia வம்சவரிசையில் ectrodactyly-ன் வேறுபாட்டு மரபணு பகுப்பாய்வு

person MedScience / Springer Nature Link
calendar_today Feb 14, 2026

FANCA மாற்றங்களையும் ectrodactyly உடன் இணைந்து பிரியும் EHMT1 மாறுபாட்டையும் அடையாளம் காணும் ஒரு Chinese Fanconi anemia குடும்பத்தைப் பற்றிய ஆய்வுக் கட்டுரை. EHMT1 தொடர்பான இலக்கியத்தின் சூழலில் Kleefstra syndrome-ஐ குறிப்பிடுகிறது, ஆனால் முக்கிய கவனம் Fanconi anemia வேறுபாட்டு நோயறிதல் ஆகும்.

மேலும் படிக்க open_in_new