arrow_back ஊட்டத்திற்குத் திரும்பு
முகப்பு
அறிவியல் கட்டுரை 🇬🇧 நேரடியாக KS தொடர்புடையது

வளர்ச்சி ஹார்மோன் குறைபாட்டிலிருந்து Kleefstra-2 சிண்ட்ரோம் வரை: சிகிச்சைக்கு பதிலளிக்காத குறைந்த உயரத்தின் நோயறிதல் மறுமதிப்பீடு

person Azzeddine Laaraje, Khadija Belcadi Abassi, Abdelilah Radi, Rachid Abilkassem
calendar_today Jan 27, 2026

முதலில் வளர்ச்சி ஹார்மோன் குறைபாடு என கண்டறியப்பட்ட இளம் பெண்ணின் அசாதாரண மருத்துவப் போக்கு, KMT2C மாறுபாடுகளால் ஏற்படும் Kleefstra-2 சிண்ட்ரோம் என கண்டறிய வழிவகுத்ததை இந்த அறிக்கை விவரிக்கிறது. வளர்ச்சி தாமதம் அல்லது ஆட்டிசம் அம்சங்களுடன் குறைந்த உயரம் அல்லது மோசமான வளர்ச்சி ஹார்மோன் பதில் தோன்றும்போது அரிய எபிஜெனெடிக் நரம்புவளர்ச்சி கோளாறுகளை பரிசீலிக்க வேண்டியது அவசியம் என்பதை இது வலியுறுத்துகிறது.

மேலும் படிக்க open_in_new