arrow_back ஊட்டத்திற்குத் திரும்பு
முகப்பு
ஆராய்ச்சி 🇬🇧 KS-க்கு நேரடியாக தொடர்புடையது

[Video] Kleefstra நோய்க்குறி: RNA பெருக்கி சிகிச்சையின் மேம்பாடு

person Madaline Spencer, CheckRare
calendar_today Aug 31, 2026

iDefine-இன் Eric Scheeff, PhD, Kleefstra நோய்க்குறிக்கான ஆய்வுநிலை RNA பெருக்கிகள் குறித்து விவாதிக்கிறார்; இந்த ஹாப்லோஇன்சஃபிஷியன்சி நிலையில் மீதமுள்ள EHMT1 ஜீனின் செயல்பாட்டை அதிகரிப்பதே நோக்கம். Johns Hopkins ஆராய்ச்சியாளர்களுடன் சிகிச்சை மேம்பாடாக இந்தப் பணி விவரிக்கப்படுகிறது; தற்போதைய KS பராமரிப்பு ஆதரவுதான், நோயை இலக்கிடும் சிகிச்சை எதுவும் அங்கீகரிக்கப்படவில்லை.

மேலும் படிக்க open_in_new