Makala ya kisayansi 🇬🇧 Inataja KS

Kutoka Utambuzi Usio Sahihi hadi Ugunduzi: Kupanua Wigo wa Spliceosomopathies

person Giulia Bruna Marchetti et al., Genes (MDPI)

calendar_today Aug 27, 2026

Makala hii ya Genes inaripoti msichana mdogo aliyegunduliwa kimakosa kuwa na ugonjwa wa Kleefstra aina ya 2. Upangaji wa jenomu nzima uligundua ufutaji wa jeni PUS7, na kusababisha utambuzi tofauti. Waandishi wanapitia tatizo linalohusiana na PUS7, kulilinganisha na ReNU syndrome, na kusisitiza umuhimu wa utambuzi makini wa kijeni na ushirikiano kati ya matabibu na maabara.

Soma zaidi open_in_new

Soma kwa lugha nyingine

English Català Dansk Deutsch Eesti Español Filipino Français Hrvatski Indonesia Italiano Latviešu Lietuvių Magyar Nederlands Norsk Polski Português Română Slovenčina Slovenščina Suomi Svenska Tiếng Việt Türkçe Íslenska Čeština Ελληνικά Български Русский Српски اردو العربية فارسی हिन्दी ไทย 中文日本語 한국어 עברית