Makala ya kisayansi 🇬🇧 Inahusiana moja kwa moja na KS

Kutoka upungufu wa homoni ya ukuaji hadi ugonjwa wa Kleefstra-2: tathmini upya ya uchunguzi wa ufupi wa kimo usioitikia matibabu

person Azzeddine Laaraje, Khadija Belcadi Abassi, Abdelilah Radi, Rachid Abilkassem

calendar_today Jan 27, 2026

Ripoti hii inaeleza msichana mdogo aliyegunduliwa kwanza kuwa na upungufu wa homoni ya ukuaji, ambaye mwenendo wake usio wa kawaida wa kitabibu ulisababisha utambuzi wa ugonjwa wa Kleefstra-2 unaosababishwa na vibadala vya KMT2C. Kisa hiki kinaonyesha haja ya kuzingatia matatizo nadra ya epijenetiki ya ukuaji wa neva wakati ufupi wa kimo au mwitikio duni wa homoni ya ukuaji unaambatana na ucheleweshaji wa maendeleo au dalili za autism.

Soma zaidi open_in_new

Soma kwa lugha nyingine

English Català Dansk Deutsch Eesti Español Filipino Français Hrvatski Indonesia Italiano Latviešu Lietuvių Magyar Nederlands Norsk Polski Português Română Slovenčina Slovenščina Suomi Svenska Tiếng Việt Türkçe Íslenska Čeština Ελληνικά Български Русский Српски اردو العربية فارسی हिन्दी ไทย 中文日本語 한국어 עברית