Artikel saintifik
🇬🇧
Menyebut KS
Daripada Salah Diagnosis kepada Penemuan: Memperluas Spektrum Spliceosomopathies
person
Giulia Bruna Marchetti et al., Genes (MDPI)
calendar_today
Aug 27, 2026
Artikel Genes ini melaporkan seorang kanak-kanak perempuan yang pada awalnya salah didiagnosis dengan sindrom Kleefstra jenis 2. Penjujukan seluruh genom menemui penghapusan gen PUS7, membawa kepada diagnosis berbeza. Penulis mengulas gangguan berkaitan PUS7, membandingkannya dengan sindrom ReNU, dan menekankan kepentingan diagnosis genetik yang teliti serta kerjasama antara klinisian dan makmal.
Baca lagi open_in_newBaca dalam bahasa lain
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית