Artikel saintifik
🇬🇧
Berkaitan langsung dengan KS
Daripada kekurangan hormon pertumbuhan kepada sindrom Kleefstra-2: penilaian semula diagnostik bagi perawakan pendek yang refrakter terhadap rawatan
person
Azzeddine Laaraje, Khadija Belcadi Abassi, Abdelilah Radi, Rachid Abilkassem
calendar_today
Jan 27, 2026
Laporan ini menghuraikan seorang kanak-kanak perempuan yang pada mulanya didiagnosis dengan kekurangan hormon pertumbuhan, namun perjalanan klinikalnya yang luar biasa membawa kepada diagnosis sindrom Kleefstra-2 akibat varian KMT2C. Kes ini menekankan perlunya mempertimbangkan gangguan neuroperkembangan epigenetik jarang apabila perawakan pendek atau respons hormon pertumbuhan yang lemah muncul bersama kelewatan perkembangan atau ciri autisme.
Baca lagi open_in_newBaca dalam bahasa lain
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית