বৈজ্ঞানিক নিবন্ধ 🇬🇧 KS-এর উল্লেখ আছে

ভুল রোগনির্ণয় থেকে আবিষ্কার: Spliceosomopathies-এর পরিসর সম্প্রসারণ

person Giulia Bruna Marchetti et al., Genes (MDPI)

calendar_today Aug 27, 2026

এই Genes নিবন্ধে এক কিশোরীর কথা বলা হয়েছে, যাকে প্রথমে Kleefstra syndrome type 2 হিসেবে ভুল রোগনির্ণয় করা হয়েছিল। Whole-genome sequencing-এ PUS7 জিনের deletion পাওয়া যায়, যা ভিন্ন রোগনির্ণয়ের দিকে নিয়ে যায়। লেখকরা PUS7-সম্পর্কিত disorder পর্যালোচনা করেন, ReNU syndrome-এর সঙ্গে তুলনা করেন এবং সতর্ক জেনেটিক রোগনির্ণয় ও clinician-lab সহযোগিতার গুরুত্ব তুলে ধরেন।