বৈজ্ঞানিক নিবন্ধ 🇬🇧 KS-এর উল্লেখ আছে

FANCA মিউটেশনসহ একটি Fanconi anemia বংশপরম্পরায় ectrodactyly-এর ডিফারেনশিয়াল জেনেটিক বিশ্লেষণ

person MedScience / Springer Nature Link

calendar_today Feb 14, 2026

একটি Chinese Fanconi anemia পরিবারের ওপর গবেষণা নিবন্ধ, যেখানে FANCA মিউটেশন এবং ectrodactyly-এর সঙ্গে সহ-বংশগত একটি EHMT1 ভ্যারিয়েন্ট শনাক্ত করা হয়েছে। EHMT1-সম্পর্কিত সাহিত্যের প্রেক্ষাপটে Kleefstra syndrome উল্লেখ করা হয়েছে, তবে মূল ফোকাস Fanconi anemia-এর ডিফারেনশিয়াল নির্ণয়।