বৈজ্ঞানিক নিবন্ধ 🇬🇧 সরাসরি KS-সম্পর্কিত

গ্রোথ হরমোনের ঘাটতি থেকে Kleefstra-2 syndrome: চিকিৎসা-প্রতিরোধী খাটো উচ্চতার ডায়াগনস্টিক পুনর্মূল্যায়ন

person Azzeddine Laaraje, Khadija Belcadi Abassi, Abdelilah Radi, Rachid Abilkassem

calendar_today Jan 27, 2026

এই প্রতিবেদনে এক কিশোরীর কথা বর্ণনা করা হয়েছে, যাকে প্রথমে গ্রোথ হরমোনের ঘাটতি হিসেবে নির্ণয় করা হয়েছিল; তার অস্বাভাবিক ক্লিনিক্যাল গতিপথ KMT2C variants-জনিত Kleefstra-2 syndrome নির্ণয়ে নিয়ে যায়। খাটো উচ্চতা বা দুর্বল গ্রোথ হরমোন প্রতিক্রিয়ার সঙ্গে বিকাশগত বিলম্ব বা autism বৈশিষ্ট্য থাকলে বিরল epigenetic neurodevelopmental disorders বিবেচনার প্রয়োজনীয়তা এ কেস তুলে ধরে।