গবেষণা 🇬🇧 সরাসরি KS-সম্পর্কিত

[ভিডিও] Kleefstra Syndrome: RNA অ্যাম্প্লিফায়ার থেরাপির উন্নয়ন

person Madaline Spencer, CheckRare

calendar_today Aug 31, 2026

iDefine-এর Eric Scheeff, PhD Kleefstra syndrome-এর জন্য পরীক্ষাধীন RNA অ্যাম্প্লিফায়ার নিয়ে আলোচনা করেছেন, যার লক্ষ্য এই haploinsufficiency অবস্থায় অবশিষ্ট EHMT1 gene-এর কার্যকলাপ বাড়ানো। কাজটি Johns Hopkins গবেষকদের সঙ্গে চিকিৎসা উন্নয়ন হিসেবে বর্ণিত; বর্তমান KS পরিচর্যা সহায়তামূলক এবং রোগ-লক্ষ্যিত কোনো থেরাপি অনুমোদিত নয়।