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提及 KS
一例伴有 FANCA 突变的范可尼贫血家系中裂手裂足畸形的差异遗传分析
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Jian-hui Zhang, Zi-yan Xu, Hong-ping Yu, Ruo-li Wang, Juan Zhu, Zhen-bo Geng, Li Chen, Dan-dan Ruan, Fang-meng Huang, Mei-zhu Gao, Yun-fei Li, Xi-kui Zhang, Li Zhang, Zhu-ting Fang, Li-sheng Liao, Xiao-ling Zheng, Bin Hu & Jie-wei Luo
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Feb 14, 2026
一项中国家系研究发现了两种独立的遗传疾病：由双等位基因 FANCA 突变导致的范可尼贫血，以及与一种新型 EHMT1 剪接变异相关的裂手裂足畸形。EHMT1 发现扩展了 EHMT1 相关疾病的已知特征，并显示了广泛遗传检测对复杂家系诊断的重要性。
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