Vitenskapelig artikkel
🇬🇧
Nevner KS
Differensiell genetisk analyse av ektrodaktyli i en Fanconi-anemi-slekt med FANCA-mutasjoner
person
Jian-hui Zhang, Zi-yan Xu, Hong-ping Yu, Ruo-li Wang, Juan Zhu, Zhen-bo Geng, Li Chen, Dan-dan Ruan, Fang-meng Huang, Mei-zhu Gao, Yun-fei Li, Xi-kui Zhang, Li Zhang, Zhu-ting Fang, Li-sheng Liao, Xiao-ling Zheng, Bin Hu & Jie-wei Luo
calendar_today
Feb 14, 2026
En kinesisk familiestudie fant to separate genetiske tilstander: Fanconi-anemi forårsaket av bialleliske FANCA-mutasjoner og ektrodaktyli knyttet til en ny EHMT1-spleisevariant. EHMT1-funnet utvider de kjente trekkene ved EHMT1-relaterte lidelser og viser hvorfor bred genetisk testing er viktig ved komplekse familiediagnoser.
Les mer open_in_newLes på et annet språk
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית