บทความวิทยาศาสตร์
🇬🇧
กล่าวถึง KS
การวิเคราะห์ทางพันธุกรรมเชิงแยกความแตกต่างของภาวะ ectrodactyly ในสายตระกูล Fanconi anemia ที่มีการกลายพันธุ์ของ FANCA
person
Jian-hui Zhang, Zi-yan Xu, Hong-ping Yu, Ruo-li Wang, Juan Zhu, Zhen-bo Geng, Li Chen, Dan-dan Ruan, Fang-meng Huang, Mei-zhu Gao, Yun-fei Li, Xi-kui Zhang, Li Zhang, Zhu-ting Fang, Li-sheng Liao, Xiao-ling Zheng, Bin Hu & Jie-wei Luo
calendar_today
Feb 14, 2026
การศึกษาครอบครัวชาวจีนพบภาวะทางพันธุกรรมแยกกันสองอย่าง: Fanconi anemia จากการกลายพันธุ์ FANCA ทั้งสองอัลลีล และ ectrodactyly ที่เชื่อมโยงกับตัวแปร splice ใหม่ของ EHMT1 การค้นพบ EHMT1 ขยายลักษณะที่ทราบของความผิดปกติที่เกี่ยวข้องกับ EHMT1 และแสดงความสำคัญของการตรวจพันธุกรรมแบบครอบคลุมในการวินิจฉัยครอบครัวที่ซับซ้อน
อ่านเพิ่มเติม open_in_newอ่านในภาษาอื่น
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית