Article scientifique 🇬🇧 Mentionne KS

Analyse génétique différentielle de l’ectrodactylie dans un pedigree d’anémie de Fanconi avec mutations de FANCA

person Jian-hui Zhang, Zi-yan Xu, Hong-ping Yu, Ruo-li Wang, Juan Zhu, Zhen-bo Geng, Li Chen, Dan-dan Ruan, Fang-meng Huang, Mei-zhu Gao, Yun-fei Li, Xi-kui Zhang, Li Zhang, Zhu-ting Fang, Li-sheng Liao, Xiao-ling Zheng, Bin Hu & Jie-wei Luo

calendar_today Feb 14, 2026

Une étude d’une famille chinoise a identifié deux affections génétiques distinctes : une anémie de Fanconi due à des mutations bialléliques de FANCA et une ectrodactylie liée à un nouveau variant d’épissage de EHMT1. Cette découverte élargit les caractéristiques connues des troubles liés à EHMT1 et montre l’importance de tests génétiques étendus pour les diagnostics familiaux complexes.

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