מאמר מדעי
🇬🇧
מזכיר KS
ניתוח גנטי דיפרנציאלי של אקטרודקטיליה בשושלת עם אנמיית Fanconi ומוטציות FANCA
person
Jian-hui Zhang, Zi-yan Xu, Hong-ping Yu, Ruo-li Wang, Juan Zhu, Zhen-bo Geng, Li Chen, Dan-dan Ruan, Fang-meng Huang, Mei-zhu Gao, Yun-fei Li, Xi-kui Zhang, Li Zhang, Zhu-ting Fang, Li-sheng Liao, Xiao-ling Zheng, Bin Hu & Jie-wei Luo
calendar_today
Feb 14, 2026
מחקר במשפחה סינית מצא שני מצבים גנטיים נפרדים: אנמיית Fanconi שנגרמה ממוטציות דו-אלליות ב-FANCA ואקטרודקטיליה הקשורה לווריאנט שחבור חדש ב-EHMT1. הממצא ב-EHMT1 מרחיב את המאפיינים הידועים של הפרעות הקשורות ל-EHMT1 ומדגים מדוע בדיקות גנטיות רחבות חשובות לאבחנות משפחתיות מורכבות.
קרא עוד open_in_newקרא בשפה אחרת
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית