Vetenskaplig artikel
🇬🇧
Nämner KS
Differentiell genetisk analys av ektrodaktyli i en Fanconi-anemi-släkt med FANCA-mutationer
person
Jian-hui Zhang, Zi-yan Xu, Hong-ping Yu, Ruo-li Wang, Juan Zhu, Zhen-bo Geng, Li Chen, Dan-dan Ruan, Fang-meng Huang, Mei-zhu Gao, Yun-fei Li, Xi-kui Zhang, Li Zhang, Zhu-ting Fang, Li-sheng Liao, Xiao-ling Zheng, Bin Hu & Jie-wei Luo
calendar_today
Feb 14, 2026
En kinesisk familjestudie fann två separata genetiska tillstånd: Fanconi-anemi orsakad av bialleliska FANCA-mutationer och ektrodaktyli kopplad till en ny EHMT1-splitsningsvariant. EHMT1-fyndet utökar de kända dragen vid EHMT1-relaterade sjukdomar och visar varför bred genetisk testning är viktig vid komplexa familjediagnoser.
Läs mer open_in_newLäs på ett annat språk
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית