Научни чланак
🇬🇧
Pominje KS
Diferencijalna genetička analiza ektrodaktilije u rodoslovu sa Fankonijevom anemijom i FANCA mutacijama
person
Jian-hui Zhang, Zi-yan Xu, Hong-ping Yu, Ruo-li Wang, Juan Zhu, Zhen-bo Geng, Li Chen, Dan-dan Ruan, Fang-meng Huang, Mei-zhu Gao, Yun-fei Li, Xi-kui Zhang, Li Zhang, Zhu-ting Fang, Li-sheng Liao, Xiao-ling Zheng, Bin Hu & Jie-wei Luo
calendar_today
Feb 14, 2026
Studija kineske porodice otkrila je dva odvojena genetička stanja: Fankonijevu anemiju uzrokovanu bialelnim FANCA mutacijama i ektrodaktiliju povezanu sa novom splice varijantom EHMT1. Nalaz EHMT1 proširuje poznate karakteristike poremećaja povezanih sa EHMT1 i pokazuje zašto je široko genetičko testiranje važno za složene porodične dijagnoze.
Прочитај више open_in_newЧитај на другом језику
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית