Επιστημονικό άρθρο
🇬🇧
Αναφέρει KS
Διαφορική γενετική ανάλυση της εκτροδακτυλίας σε γενεαλογικό δέντρο με αναιμία Fanconi και μεταλλάξεις FANCA
person
Jian-hui Zhang, Zi-yan Xu, Hong-ping Yu, Ruo-li Wang, Juan Zhu, Zhen-bo Geng, Li Chen, Dan-dan Ruan, Fang-meng Huang, Mei-zhu Gao, Yun-fei Li, Xi-kui Zhang, Li Zhang, Zhu-ting Fang, Li-sheng Liao, Xiao-ling Zheng, Bin Hu & Jie-wei Luo
calendar_today
Feb 14, 2026
Μελέτη κινεζικής οικογένειας εντόπισε δύο ξεχωριστές γενετικές καταστάσεις: αναιμία Fanconi από διαλληλικές μεταλλάξεις FANCA και εκτροδακτυλία που συνδέεται με νέα παραλλαγή ματίσματος EHMT1. Το εύρημα EHMT1 διευρύνει τα γνωστά χαρακτηριστικά των διαταραχών που σχετίζονται με EHMT1 και δείχνει τη σημασία του εκτεταμένου γενετικού ελέγχου σε σύνθετες οικογενειακές διαγνώσεις.
Διαβάστε περισσότερα open_in_newΔιαβάστε σε άλλη γλώσσα
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית