Научная статья
🇬🇧
Упоминает KS
Дифференциальный генетический анализ эктродактилии в родословной с анемией Fanconi и мутациями FANCA
person
Jian-hui Zhang, Zi-yan Xu, Hong-ping Yu, Ruo-li Wang, Juan Zhu, Zhen-bo Geng, Li Chen, Dan-dan Ruan, Fang-meng Huang, Mei-zhu Gao, Yun-fei Li, Xi-kui Zhang, Li Zhang, Zhu-ting Fang, Li-sheng Liao, Xiao-ling Zheng, Bin Hu & Jie-wei Luo
calendar_today
Feb 14, 2026
Исследование китайской семьи выявило два отдельных генетических состояния: анемию Fanconi, вызванную биаллельными мутациями FANCA, и эктродактилию, связанную с новым сплайс-вариантом EHMT1. Находка EHMT1 расширяет известные признаки EHMT1-связанных расстройств и показывает важность широкого генетического тестирования при сложной семейной диагностике.
Читать далее open_in_newЧитать на другом языке
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית