Article científic 🇬🇧 Esmenta KS

Anàlisi genètica diferencial de l'ectrodactília en un pedigrí d'anèmia de Fanconi amb mutacions FANCA

person Jian-hui Zhang, Zi-yan Xu, Hong-ping Yu, Ruo-li Wang, Juan Zhu, Zhen-bo Geng, Li Chen, Dan-dan Ruan, Fang-meng Huang, Mei-zhu Gao, Yun-fei Li, Xi-kui Zhang, Li Zhang, Zhu-ting Fang, Li-sheng Liao, Xiao-ling Zheng, Bin Hu & Jie-wei Luo

calendar_today Feb 14, 2026

Un estudi d'una família xinesa va trobar dues afeccions genètiques separades: anèmia de Fanconi causada per mutacions bial·lèliques FANCA i ectrodactília vinculada a una nova variant d'empalmament EHMT1. La troballa d'EHMT1 amplia les característiques conegudes dels trastorns relacionats amb EHMT1 i mostra per què les proves genètiques àmplies són importants per a diagnòstics familiars complexos.

Llegir més open_in_new

Llegir en un altre idioma

English Català Dansk Deutsch Eesti Español Filipino Français Hrvatski Indonesia Italiano Latviešu Lietuvių Magyar Nederlands Norsk Polski Português Română Slovenčina Slovenščina Suomi Svenska Tiếng Việt Türkçe Íslenska Čeština Ελληνικά Български Русский Српски اردو العربية فارسی हिन्दी ไทย 中文日本語 한국어 עברית