Artikulong siyentipiko 🇬🇧 Binabanggit ang KS

Diperensiyal na henetikong pagsusuri ng ectrodactyly sa isang pedigree ng Fanconi anemia na may mga mutasyong FANCA

person Jian-hui Zhang, Zi-yan Xu, Hong-ping Yu, Ruo-li Wang, Juan Zhu, Zhen-bo Geng, Li Chen, Dan-dan Ruan, Fang-meng Huang, Mei-zhu Gao, Yun-fei Li, Xi-kui Zhang, Li Zhang, Zhu-ting Fang, Li-sheng Liao, Xiao-ling Zheng, Bin Hu & Jie-wei Luo

calendar_today Feb 14, 2026

Natuklasan sa pag-aaral ng isang pamilyang Chinese ang dalawang magkahiwalay na kondisyong henetiko: Fanconi anemia na dulot ng biallelic FANCA mutations at ectrodactyly na kaugnay ng bagong EHMT1 splice variant. Pinalalawak ng natuklasang EHMT1 ang kilalang mga katangian ng mga karamdamang kaugnay ng EHMT1 at ipinapakita kung bakit mahalaga ang malawakang genetic testing para sa masalimuot na diagnosis ng pamilya.

Magbasa pa open_in_new

Basahin sa ibang wika

English Català Dansk Deutsch Eesti Español Filipino Français Hrvatski Indonesia Italiano Latviešu Lietuvių Magyar Nederlands Norsk Polski Português Română Slovenčina Slovenščina Suomi Svenska Tiếng Việt Türkçe Íslenska Čeština Ελληνικά Български Русский Српски اردو العربية فارسی हिन्दी ไทย 中文日本語 한국어 עברית