Znanstveni članak 🇬🇧 Spominje KS

Diferencijalna genetička analiza ektrodaktilije u rodoslovlju s Fanconijevom anemijom i FANCA mutacijama

person Jian-hui Zhang, Zi-yan Xu, Hong-ping Yu, Ruo-li Wang, Juan Zhu, Zhen-bo Geng, Li Chen, Dan-dan Ruan, Fang-meng Huang, Mei-zhu Gao, Yun-fei Li, Xi-kui Zhang, Li Zhang, Zhu-ting Fang, Li-sheng Liao, Xiao-ling Zheng, Bin Hu & Jie-wei Luo

calendar_today Feb 14, 2026

Studija kineske obitelji otkrila je dva odvojena genetička stanja: Fanconijevu anemiju uzrokovanu bialelnim FANCA mutacijama i ektrodaktiliju povezanu s novom varijantom mjesta spajanja u EHMT1. Nalaz EHMT1 proširuje poznata obilježja poremećaja povezanih s EHMT1 i pokazuje važnost širokog genetičkog testiranja za složene obiteljske dijagnoze.

Čitaj dalje open_in_new

Čitaj na drugom jeziku

English Català Dansk Deutsch Eesti Español Filipino Français Hrvatski Indonesia Italiano Latviešu Lietuvių Magyar Nederlands Norsk Polski Português Română Slovenčina Slovenščina Suomi Svenska Tiếng Việt Türkçe Íslenska Čeština Ελληνικά Български Русский Српски اردو العربية فارسی हिन्दी ไทย 中文日本語 한국어 עברית