Artikel ilmiah
🇬🇧
Menyebut KS
Analisis genetik diferensial ektrodaktili dalam silsilah anemia Fanconi dengan mutasi FANCA
person
Jian-hui Zhang, Zi-yan Xu, Hong-ping Yu, Ruo-li Wang, Juan Zhu, Zhen-bo Geng, Li Chen, Dan-dan Ruan, Fang-meng Huang, Mei-zhu Gao, Yun-fei Li, Xi-kui Zhang, Li Zhang, Zhu-ting Fang, Li-sheng Liao, Xiao-ling Zheng, Bin Hu & Jie-wei Luo
calendar_today
Feb 14, 2026
Studi pada sebuah keluarga Tionghoa menemukan dua kondisi genetik terpisah: anemia Fanconi akibat mutasi bialelik FANCA dan ektrodaktili yang terkait dengan varian splice EHMT1 baru. Temuan EHMT1 memperluas fitur yang diketahui dari gangguan terkait EHMT1 dan menunjukkan pentingnya pengujian genetik luas untuk diagnosis keluarga yang kompleks.
Baca selengkapnya open_in_newBaca dalam bahasa lain
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית