Artículo científico
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Menciona KS
Análisis genético diferencial de la ectrodactilia en un linaje con anemia de Fanconi y mutaciones en FANCA
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Jian-hui Zhang, Zi-yan Xu, Hong-ping Yu, Ruo-li Wang, Juan Zhu, Zhen-bo Geng, Li Chen, Dan-dan Ruan, Fang-meng Huang, Mei-zhu Gao, Yun-fei Li, Xi-kui Zhang, Li Zhang, Zhu-ting Fang, Li-sheng Liao, Xiao-ling Zheng, Bin Hu & Jie-wei Luo
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Feb 14, 2026
Un estudio de una familia china encontró dos afecciones genéticas separadas: anemia de Fanconi causada por mutaciones bialélicas en FANCA y ectrodactilia vinculada a una nueva variante de empalme en EHMT1. El hallazgo en EHMT1 amplía las características conocidas de los trastornos relacionados con EHMT1 y muestra por qué las pruebas genéticas amplias son importantes para diagnósticos familiares complejos.
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