Vísindagrein
🇬🇧
Nefnir KS
Mismunagreining erfðaþátta ectrodactyly í ætt með Fanconi-blóðleysi og FANCA-stökkbreytingar
person
Jian-hui Zhang, Zi-yan Xu, Hong-ping Yu, Ruo-li Wang, Juan Zhu, Zhen-bo Geng, Li Chen, Dan-dan Ruan, Fang-meng Huang, Mei-zhu Gao, Yun-fei Li, Xi-kui Zhang, Li Zhang, Zhu-ting Fang, Li-sheng Liao, Xiao-ling Zheng, Bin Hu & Jie-wei Luo
calendar_today
Feb 14, 2026
Rannsókn á kínverskri fjölskyldu fann tvo aðskilda erfðasjúkdóma: Fanconi-blóðleysi af völdum tvísamsætra FANCA-stökkbreytinga og ectrodactyly tengt nýju EHMT1-splæsiafbrigði. EHMT1-niðurstaðan víkkar þekkt einkenni EHMT1-tengdra raskana og sýnir mikilvægi víðtækrar erfðaprófunar við flóknar fjölskyldugreiningar.
Lesa meira open_in_newLesa á öðru tungumáli
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית