Bài báo khoa học
🇬🇧
Đề cập đến KS
Phân tích di truyền phân biệt tật chẻ chi trong một phả hệ thiếu máu Fanconi có đột biến FANCA
person
Jian-hui Zhang, Zi-yan Xu, Hong-ping Yu, Ruo-li Wang, Juan Zhu, Zhen-bo Geng, Li Chen, Dan-dan Ruan, Fang-meng Huang, Mei-zhu Gao, Yun-fei Li, Xi-kui Zhang, Li Zhang, Zhu-ting Fang, Li-sheng Liao, Xiao-ling Zheng, Bin Hu & Jie-wei Luo
calendar_today
Feb 14, 2026
Một nghiên cứu gia đình Trung Quốc phát hiện hai tình trạng di truyền riêng biệt: thiếu máu Fanconi do đột biến FANCA hai alen và tật chẻ chi liên quan đến một biến thể nối mới của EHMT1. Phát hiện EHMT1 mở rộng các đặc điểm đã biết của các rối loạn liên quan đến EHMT1 và cho thấy tầm quan trọng của xét nghiệm di truyền rộng trong chẩn đoán gia đình phức tạp.
Đọc thêm open_in_newĐọc bằng ngôn ngữ khác
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית