مقاله علمی
🇬🇧
به KS اشاره میکند
تحلیل ژنتیکی افتراقی اکترو داکتیلی در یک شجرهنامه کمخونی Fanconi با جهشهای FANCA
person
Jian-hui Zhang, Zi-yan Xu, Hong-ping Yu, Ruo-li Wang, Juan Zhu, Zhen-bo Geng, Li Chen, Dan-dan Ruan, Fang-meng Huang, Mei-zhu Gao, Yun-fei Li, Xi-kui Zhang, Li Zhang, Zhu-ting Fang, Li-sheng Liao, Xiao-ling Zheng, Bin Hu & Jie-wei Luo
calendar_today
Feb 14, 2026
مطالعهای روی یک خانواده چینی دو وضعیت ژنتیکی جداگانه را نشان داد: کمخونی Fanconi ناشی از جهشهای دوآللی FANCA و اکترو داکتیلی مرتبط با یک واریانت اسپلایس جدید در EHMT1. یافته EHMT1 ویژگیهای شناختهشده اختلالات مرتبط با EHMT1 را گسترش میدهد و اهمیت آزمایش ژنتیکی گسترده را در تشخیصهای خانوادگی پیچیده نشان میدهد.
بیشتر بخوانید open_in_newبه زبان دیگری بخوانید
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית