Vedecký článok
🇬🇧
Spomína KS
Diferenciálna genetická analýza ektrodaktýlie v rodokmeni s Fanconiho anémiou a mutáciami FANCA
person
Jian-hui Zhang, Zi-yan Xu, Hong-ping Yu, Ruo-li Wang, Juan Zhu, Zhen-bo Geng, Li Chen, Dan-dan Ruan, Fang-meng Huang, Mei-zhu Gao, Yun-fei Li, Xi-kui Zhang, Li Zhang, Zhu-ting Fang, Li-sheng Liao, Xiao-ling Zheng, Bin Hu & Jie-wei Luo
calendar_today
Feb 14, 2026
Štúdia čínskej rodiny zistila dve samostatné genetické ochorenia: Fanconiho anémiu spôsobenú bialelickými mutáciami FANCA a ektrodaktýliu spojenú s novým zostrihovým variantom EHMT1. Nález EHMT1 rozširuje známe znaky porúch súvisiacich s EHMT1 a ukazuje význam širokého genetického testovania pri zložitých rodinných diagnózach.
Čítať viac open_in_newČítať v inom jazyku
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית