Bilimsel makale
🇬🇧
KS'den bahseder
FANCA mutasyonları olan bir Fanconi anemia soy ağacında ectrodactyly’nin ayırıcı genetik analizi
person
Jian-hui Zhang, Zi-yan Xu, Hong-ping Yu, Ruo-li Wang, Juan Zhu, Zhen-bo Geng, Li Chen, Dan-dan Ruan, Fang-meng Huang, Mei-zhu Gao, Yun-fei Li, Xi-kui Zhang, Li Zhang, Zhu-ting Fang, Li-sheng Liao, Xiao-ling Zheng, Bin Hu & Jie-wei Luo
calendar_today
Feb 14, 2026
Çinli bir aile çalışması iki ayrı genetik durum saptadı: biallelic FANCA mutasyonlarının neden olduğu Fanconi anemia ve yeni bir EHMT1 splice varyantıyla bağlantılı ectrodactyly. EHMT1 bulgusu, EHMT1 ile ilişkili bozuklukların bilinen özelliklerini genişletir ve karmaşık aile tanıları için geniş genetik testlerin önemini gösterir.
Devamını oku open_in_newBaşka bir dilde oku
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית