Artigo científico 🇬🇧 Menciona KS

Análise genética diferencial da ectrodactilia em uma família com anemia de Fanconi e mutações em FANCA

person Jian-hui Zhang, Zi-yan Xu, Hong-ping Yu, Ruo-li Wang, Juan Zhu, Zhen-bo Geng, Li Chen, Dan-dan Ruan, Fang-meng Huang, Mei-zhu Gao, Yun-fei Li, Xi-kui Zhang, Li Zhang, Zhu-ting Fang, Li-sheng Liao, Xiao-ling Zheng, Bin Hu & Jie-wei Luo

calendar_today Feb 14, 2026

Um estudo de uma família chinesa encontrou duas condições genéticas distintas: anemia de Fanconi causada por mutações bialélicas em FANCA e ectrodactilia ligada a uma nova variante de splicing em EHMT1. O achado em EHMT1 amplia as características conhecidas dos distúrbios relacionados a EHMT1 e mostra por que testes genéticos amplos são importantes em diagnósticos familiares complexos.

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